Naar de top voor het syndroom van 22q11

De één beklimt de Mount Ventoux, de ander de Kilimanjaro. Marije Veldhuis- Weterings (40) uit Oldenzaal is in training om in oktober 2020 de top te bereiken van de hoogste berg van Afrika. Voor haar dochtertje Liv en alle andere kinderen met het syndroom van 22q11.

Door Ditta op den Dries

Een geoefend loper is Marije al, maar dan over gebaande paden. Binnenkort loopt ze de Hermannsweg, een lange afstandroute over het Teutoburgerwald in Duitsland. ,,Heuveltje op, heuveltje af. Goed voor stevige kuiten”, zegt ze. Vanaf mei volgend jaar verplaatst ze haar trainingen naar het hooggebergte in Slowakije. ,,De laatste maand slaap ik in een hoogtekamer om mijn lichaam te laten wennen”, vertelt Marije. ,,Die voorbereidingen verhogen de slagingskans behoorlijk. Ik hoop veel geld op te halen voor de Stichting 22q11. De stichting doet er alles aan op deze ziekte meer bekendheid te geven. Alleen daarom al wil ik hen letterlijk en figuurlijk naar de top brengen.”

Als Marije tegen anderen vertelt dat haar dochtertje van zes het deletiesyndroom van 22q11 heeft, weet bijna niemand wat dat inhoudt. Logisch, want zelf wist ze óók niet wat haar overkwam toen in de zwangerschap bleek dat haar kindje een afwijking had. Toch is 22q11 na het Downsyndroom het meest voorkomende syndroom van Nederland. Eén op de 2000 mensen wordt geboren met deze afwijking in het DNA. Bij kinderen met Down zit er extra chromosoom op chromosoompaar 21, bij kinderen met 22q11 mist er een stukje DNA op chromosoom 22. ,,Maar als je een kindje met Down ziet, dan herken je het syndroom meteen. Bij 22q11 zien andere mensen de afwijking vaak niet. Er is nog veel onbekendheid, óók bij artsen en begeleidende instanties.”

Tijdens de zwangerschap, bij de 20 weken-echo, constateerde de arts een longafwijking bij Marije’s dochtertje. Ze werd goed in de gaten gehouden. In het ziekenhuis werd bij controle vastgesteld dat ze veel te veel vruchtwater had. ,,Op een dag kon ik zelf bijna niet meer ademen. Ik werd met gillende sirene’s naar Nijmegen gebracht. Het bleek dat ik ruim 8,5 liter vruchtwater bij me droeg! Nadat het vruchtwater was afgetapt en onderzoek was gedaan, kwamen artsen erachter dat ik een kind zou krijgen met 22q11.”

Marije was verbaasd en erg geschrokken, maar ook gelaten. ,,Je weet niet wat je moet verwachten. Veel informatie werd er destijds ook niet gegeven.” Inmiddels weet ze dat de eerste twee jaar van Liv’s leven heel zwaar waren. Ziekenhuis in, ziekenhuis uit. Liv kreeg negen maanden lang sondevoeding. Pas na therapieën op het Roessingh ging het wat beter. ,,We zitten nu in rustiger vaarwater. Maar het is nog steeds zwaar. Liv is een mooi, lief kind. Een echt meisje, dat van roze en paars houdt, van K3 en van dieren. Juist dát maakt het moeilijk. Mensen schrikken als ik vertel wat Liv allemaal heeft: cystes, wervelmisvorming, verkalking in de hersenen, scoliose. Ze heeft ook arteria lusoria, een afwijkend verloop van een bloedvat. Daardoor krijgt ze onder meer voedsel niet goed naar binnen. En dan zijn er nog de gedragsproblemen. Liv zit nu in groep 3 van het reguliere basisonderwijs, maar kan moeilijk met andere kinderen spelen. Ze houdt van rituelen en herhalingen. Altijd hetzelfde boekje lezen. En ze stelt elke dag 80 keer dezelfde vragen, als een repeterende grammofoonplaat. Ze kan heel erg lief zijn, maar ook heel erg veeleisend. Als iets niet kan, dan slaat ze door in drama. ’s Nachts komt ze 6 á 7 keer uit bed. Af en toe vraag ik aan m’n ouders of ze daar een nachtje mag slapen. Een kind met 22q11 verzorgen, dat is een zware opgave.”

De stichting 22q11 werkt hard aan het vergroten van de bekendheid van het syndroom. Ook wordt veel gedaan aan educatie. Er zijn studiedagen om artsen te scholen in herkenning én erkenning van het syndroom. Ook stelt de stichting hulphonden beschikbaar voor kinderen met 22q11 en worden onder meer familiedagen opgezet. Voor die stichting wil Marije graag de Kilimanjaro beklimmen. Bekijk de actie op: www.whydonate.nl/fundraising/voor-22q11-naar-de-top

Credits

Foto: Lawrence Mooij

Tekst: Ditta op den Dries

Dit artikel verscheen voor het eerst op 6 december 2019 in Dagblad Tubantia